متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي مزمن ونادر ، والذي يسبب العديد من المشكلات الطبية ، ويؤثر فقط على الإناث. إنه أيضًا مرض يظهر في الإناث بدرجات متفاوتة ، اعتمادًا على التكوين الوراثي لكل أنثى. معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم ذكاء طبيعي. ولكن من الممكن تأخير النمو ، والعلامات الأكثر انتشارًا لهذا المرض ، هي القامة القصيرة التي تصبح واضحة في سن الخامسة.
أنواع أخرى وأسماء متلازمة تيرنر
ويسمى أسماء أخرى مثل أحادية اللون. إنه يحتوي على أنواع مثل: متلازمة تيرنر الكلاسيكية ، ولها كروموسوم مفقود تمامًا. أيضًا ، متلازمة تيرنر ، حيث يكون أحد الكروموسومات X مفقودة جزئيًا أو غير طبيعي.
حيث يحمل جميع البشر كروموسوم جنسي ، في خلية لوني واحدة. مع العلم أن جميع الأكوام تحمل x crosum من الأم واليكروسوم للأب ، بينما تحمل الإناث الصلبان X للأم و X Crossom للأب. نظرًا لأن هذه المتلازمة مرتبطة تمامًا بـ X ، وعندما تكون هناك نسخة من X Crossum X ، فإنها مفقودة تمامًا أو جزئيًا ، أو هناك تغيير في بنيتها ، نتيجة لخطأ أثناء تقسيم الصبغة الخلية ، ينتج عن هذا العيب في متلازمة تيرنر ، لكنه لا يزال السبب هو السبب الرئيسي لهذه المتلازمة غير معروف على وجه التحديد.
أعراض متلازمة تيرنر عند الرضع
الأطفال الجدد الذين يعانون من هذا المرض ، عدوىهم خفيفة ، ولكن تورم يحدث في بعض (سرطان الغدد الليمفاوية) على ظهر اليد وفوق القدم ؛ غالبًا ما تظهر طيات النائمة أو الجلد الناعم بوضوح على الرقبة. تظهر عيوب القلب أيضًا في شكل جزء من الشريان الأورطي. تشمل التشوهات الأخرى الرقبة ، حيث يظهر رابط جلدي عريض بين الرقبة والكتفين ، والصدر واسع مع حلمات متباعدة ، ويتم قلبها إلى الداخل. يواجه الرضع خطر مشاكل مفصل الورك ، ودعا الناتج التنموي في الورك. تقتصر الأعراض الأخرى أيضًا على الجفون alawite من العيون ، والانخفاض في خط نمو الشعر خلف الرقبة ، ونمو الأظافر بشكل سيء.
أعراض متلازمة تيرنر لدى الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين
بشكل عام ، لا يحدث الحيض في الفتيات اللائي يعانين من متلازمة تيرنر (انقطاع الطمث) ، ويظل المهبل والرحم والرموز ذات المظهر الطفولي ، بدلاً من ظهور تغييرات البلوغ (التربية). حوالي 10 ٪ من الفتيات المراهقات يعانون أيضا من الجنف. مع معدل تصل إلى 90 ٪ من الفتيات ، يحل النسيج الضام محل المبيض ، ولا توجد بيض نامي (عيب في تكوين الغدد التناسلية) ، وبالتالي فإن هذه القطعة من الفتيات معقمة. غالبًا ما تتم مقارنة الفتاة أو المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر القصيرة بأفراد الأسرة ، والسمنة شائعة.
قد تحدث اضطرابات أخرى ؛ حيث يحدث ارتفاع ضغط الدم في كثير من الأحيان ، مع تقدم العمر حتى لو لم يكن هناك تضيق في الفتاة. تعتبر عيوب الكلى والسكر وأمراض الغدة الدرقية شائعة أيضًا ، وأحيانًا الأوعية الدموية غير الطبيعية في الأمعاء تسبب نزيفًا. غالبًا ما تحدث ضعف السمع ، (Strabismus) والتمدد البصري ، ومرض Abyss وغدة الدرقية المقدمة في متلازمة تيرنر ، مقارنة بباقي الأجزاء البشرية. هناك زيادة في خطر الشريان الأورطي المتضخم ، لذلك تحتاج الفتيات إلى التخطيط للقلب بشكل دوري.
يعاني العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط وصعوبات التعلم ، مع صعوبة تقييم العلاقات البصرية والسيرة الذاتية ، وتخطيط المهام والاهتمام ، ولديهن ميل إلى تسجيل النتائج المنخفضة في اختبارات معينة للأداء والرياضيات ، حتى لو يحصلون على نتائج متوسطة أو أعلى في اختبارات الذكاء اللفظي ، لكن الإعاقة العقلية نادرة.
طرق الوقاية من متلازمة تيرنر
على الرغم من تطور العلوم في المجال الطبي ، لم يكن الأطباء حتى الآن جيدين في طريقة العلاج ، أو الحماية الفعالة ضد متلازمة تيرنر ، لأنه ليس مرضًا وراثيًا أو مرضًا مكتسبًا من خلال الدوائر المحيطة ، كما هو نتيجة عيب ينتج عنه تشكيل الكروموسومات الجنسية ، وهذه مشكلة لم تتمكن من تطوير العلوم الطبية من إيجاد حل أو علاج له.
طرق العلاج من متلازمة تيرنر
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة تيرنر ، ولكن يتوفر عدد من خيارات العلاج ؛ لمساعدة المصابين للتعايش مع الحالة بشكل طبيعي ، يتضمن ما يلي:
- جراحة لتصحيح أي عيوب القلب.
- علاج هرمون النمو لزيادة الطول.
- العلاج الهرموني للهرمونات الإناث.
- مراقبة منتظمة لمستويات الهرمونات.
- متابعة منتظمة -والسيطرة على المشاكل الصحية من قبل فريق طبي من جميع التخصصات.
- المساعدة والتكاثر من قبل فريق طبي متخصص.
