متلازمة داون هي حالة وراثية يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي. الكروموسومات هي عوارض صغيرة من الجينات في الجسم. إنه يعمل لتحديد ية تشكيل جسم الطفل و يعمل
جسم الطفل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة. يولد الطفل عادة مع 46 كروموسومات. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات. مما يؤدي إلى زيادة في النسخ الكلية أو الجزئية من الكروموسوم أو الكروموسوم / 21 / والتي قد تسبب تحديات عقلية وجسدية. على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون باطلة
يتصرفون ويبدوون متشابهين ، لكن كل شخص لديه قدرات مختلفة. عادةً ما يكون للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون معدل ذكاء (مقياس ذكاء) على نطاق منخفض إلى معتدل بحيث يكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين
السمات الفيزيائية الشائعة لمتلازمة داون
السمات الفيزيائية الشائعة لمتلازمة داون
- على الرغم من أن متلازمة داون قد تتصرف وتبدو متشابهة ، إلا أن كل شخص لديه قدرات مختلفة. عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مقياس ذكاء (مقياس ذكاء) وفي نطاق معتدل إلى متوسط بحيث يكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.
ويشمل بعض الميزات المادية الشائعة لمتلازمة داون. اتبع ما يلي:
- وجه مسطح ، وخاصة جسر الأنف
- عيون في شكل لوز مائل
- قصير
- آذان صغيرة
- لسان يميل إلى الخروج من الفم
- وجود بقع بيضاء صغيرة على القزحية (الجزء الملون)
- اليدين والقدمين الصغيرة
- سطر واحد من خلال راحة اليد (يكون التجاعيد)
- أصابع الخنصر الصغيرة تنحني أحيانًا نحو الإبهام
- ضعف العضلات أو الاسترخاء المشترك
- أقصر الطول ، مثل الأطفال والبالغين
أنواع متلازمة داون
أنواع متلازمة داون
- هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون. غالبًا ما لا يستطيع الناس التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن الميزات المادية والسلوكيات متشابهة.
- al -sabaghi -trickery 21: حوالي 95 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من مسارات الكروموسوم 21. مع هذا النوع من متلازمة داون ، يحتوي كل منهم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين طبيعيتين.
- متلازمة داون: يمثل هذا النوع نسبة مئوية صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون (حوالي 3 ٪).
- متلازمة Mosaic Down: يؤثر هذا النوع على حوالي 2 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. الفسيفساء يعني خليط أو مزيج. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة الفسيفساء لأسفل ، تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21 ، ولكن الخلايا الأخرى لها نسختين من الكروموسوم 21. قد يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون غير لائقة نفس ميزات الأطفال الآخرين الذين يعانون من متلازمة داون. ومع ذلك ، قد يكون لديهم ميزات أقل للحالة بسبب وجود بعض الخلايا (أو العديدة) التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.
أسباب وعوامل الخطر
أسباب وعوامل الخطر
- يؤدي الكروموسوم الإضافي إلى ميزات جسدية وتحديات يمكن أن تحدث بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. يعلم الباحثون أن متلازمة داون ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي ، لكن لا أحد يعرف سبب سبب متلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا.
- أحد العوامل المهمة التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عصر الأم. النساء اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر عندما يصبحن حاملات أكثر عرضة للعدوى مع متلازمة داون مقارنة بالنساء اللائي لديهن سن أصغر. ومع ذلك ، فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون للأمهات دون سن 35 ، بسبب وجود المزيد من الأطفال حديثي الولادة بين النساء الأصغر سنا.
تشخبص
تشخبص
- هناك نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عن متلازمة داون أثناء: الاختبارات الفحص والتشخيص. يمكن إخبار اختبار الفحص بالمرأة ومزود الرعاية الصحية لها ما إذا كان للحمل فرصة أقل أو أعلى لتطوير متلازمة داون. لا يتم تشخيص اختبارات الفحص تمامًا ، لكنها أكثر أمانًا للأم والطفل النامي. يمكن أن تكتشف الاختبارات التشخيصية عادة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا ، ولكن قد يكون الأمر أكثر خطورة على الأم والطفل النامي. لا يمكن التنبؤ باختبارات الفحص والتشخيص من خلال التأثير الكامل لمتلازمة داون على الطفل ؛ لا أحد يستطيع التنبؤ بهذا.
اختبارات الفرز
اختبارات الفرز
غالبًا ما تتضمن اختبارات الفحص مزيجًا من ، الذي يقيس كمية المواد المختلفة في دم الأم (على سبيل المثال ، MS-AFP ، الشاشة الثلاثية ، شاشة الرباعية) ، والموجات فوق الصوتية ، والتي تخلق صورة للطفل. أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، فإن أحد الأشياء التي يراه الفني هي السائل وراء رقبة الطفل. يمكن أن يشير السائل الزائد في هذه المنطقة إلى مشكلة وراثية. يمكن أن تساعد اختبارات الفحص هذه في تحديد خطر الطفل المصاب بمتلازمة داون. في حالات نادرة ، يمكن أن تعطي اختبارات الفحص نتيجة غير طبيعية حتى في غياب أي خطأ مع الطفل. في بعض الأحيان ، تكون نتائج الاختبار طبيعية ، لكنها تفوت مشكلة حالية.
الاختبارات التشخيصية
عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار الفحص الإيجابي من أجل تأكيد تشخيص متلازمة داون. تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- عينات التهاب الكبد (CVS) – يفحص المواد المأخوذة من المشيمة
- Balas al -sely – السائل الأمنيوسي (سائل من الحقيبة المحيطة بالطفل) يفحص الطفل)
- عينات الدم العامة (الحانات) – للتحقق من الدم من الحبل السري
تبحث هذه الاختبارات عن تغييرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص متلازمة داون.
مشاكل صحية أخرى
مشاكل صحية أخرى
كثير من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ميزات الوجه الشائعة ولا يعانون من عيوب خلقية كبيرة أخرى. ومع ذلك ، قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عيب كبير في الخليب أو أكثر أو مشاكل طبية أخرى. أدناه يتم قمعنا من قبل بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون. أدناه يتم قمعنا من قبل بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
- سمع
- عرقلة مسؤولة عن NEOM ، وهي حالة يتوقف فيها الشخص مؤقتًا أثناء النوم
- التهابات الأذن
- أمراض العيون
يحافظ على الأطفال على الأطفال المصابين بمتلازمة داون لهذه الحالات.
العلاجات
العلاجات
- متلازمة داون هي حالة مدى الحياة. غالبًا ما تساعد خدمات الحياة المبكرة للرضع المصابين بمتلازمة داون في تحسين قدراتهم البدنية والعقلية. بحيث تركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون لتطوير إمكاناتهم الكاملة. تشمل هذه الخدمات العلاج اللفظي والمهني والطبيبي ، وعادة ما يتم توفيرها من خلال برامج التدخل المبكر في كل بلد ، لأن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قد يحتاجون إلى مزيد من المساعدة والاهتمام ، على الرغم من إدراج العديد من الأطفال في الفصل الدراسي العادي.
